Kaskade verschlimmert Speicherkrankheiten
Bei seltenen, erblichen Speichererkrankungen wie der Sandhoff-Krankheit oder dem Tay-Sachs-Syndrom kann in den Nervenzellen der Stoffwechselmüll von auflaufenden Gangliosiden nicht richtig entsorgt werden, weil wichtige Enzyme fehlen.

Das Verlangsamen einer schwerwiegenden neurodegenerativen Störung (PKAN)
Eine internationale Studie unter der Leitung des Klinikums der Ludwig-Maximilians-Uni München und der Uni von Kalifornien in Oakland könnte Kindern und Erwachsenen mit einer seltenen und schwerwiegenden genetischen Störung Hoffnung geben: der Pantothenat-Kinase-assoziierten Neurodegeneration (PKAN).

Dr. Caroline Klaver neue Professorin der Augenheilkunde an der Uni Basel
Der Universitätsrat der Uni Basel hat Prof. Dr. Caroline Klaver zur Professorin für Genetic Epidemiology of Ophthalmic Diseases gewählt, und zwar im Rahmen einer Doppelprofessur mit der Universität Rotterdam.

DFG fördert die Herz-Forschung mit elf Millionen Euro
Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) ist an einem neuen Sonderforschungsbereich (SFB) beteiligt. Das Institut für Molekulare und Translationale Therapiestrategien unter Leitung von Professor Dr. Dr. Thomas Thum ist Partner im SFB/Transregio TRR 267 "Nicht-kodierende RNA im kardiovaskulären System".

Zwei Millionen Euro Forschungsgelder für Leberforschung in Düsseldorf und Hannover
Bundesforschungsministerium (BMBF) fördert ein Netzwerk zur Erforschung seltener angeborener Lebererkrankungen mit 1,9 Millionen Euro, verteilt über die kommenden drei Jahre.

Stille Mutationen können Krebszellen verändern
Gen-Veränderungen im Protein-Bauplan galten bislang als irrelevant, wenn trotzdem die gleichen Protein-Bausteine hergestellt werden. Nun zeigen Freiburger Forscher, dass diese Mutationen durchaus die Proteinaktivität in Krebszellen verändern können

Gentherapie in der Augenheilkunde an der LMU München erstmals eingesetzt
Anfang Juni haben Augenärzte des Klinikums der Ludwig-Maximilians-Universität als erstes Zentrum in Deutschland die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung einer erblich bedingten Netzhauterkrankung eingesetzt.

Mit Künstlicher Intelligenz seltene Krankheiten aufspüren
Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig

Humangenetik-Kongress: Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt
Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig.

Künstliche Intelligenz beflügelt Proteomforschung
Mit dem Einsatz von künstlicher Intelligenz ist es Forschenden der Technischen Universität München (TUM) gelungen, die massenhafte Analyse von Eiweißen aus beliebigen Organismen deutlich schneller als bisher und praktisch fehlerfrei zu machen.

Intelligente Algorithmen für die Genomforschung
Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen.

166 neue Risiko-Gene für Nierenkrankheiten entdeckt
Rund acht Millionen Menschen in Deutschland haben eine chronische Nierenkrankheit, etwa 8.000 von ihnen warten auf eine Nierentransplantation.

Leberbeteiligung bei Alpha1-Antitrypsin-Mangel
Der Alpha1-Antitrypsin-Mangel ist eine häufige Erkrankung unter den seltenen Krankheiten und eine der am häufigsten zum Tode führenden Generkrankungen weltweit. Es sind vor allem Lunge und Leber betroffen.

Multiple Sklerose: Krankheit mit oft unsichtbaren Symptomen
Am 30. Mai 2019 ruft der Welt-MS-Tag zum elften Mal zu Solidarität mit den weltweit 2,5 Millionen Menschen auf, die an Multiple Sklerose erkrankt sind. Das Motto: „Keiner sieht’s. Eine(r) spürt’s: Multiple Sklerose – Vieles ist unsichtbar.“

Neue Ansätze für Kombinationstherapien bei aggressiven Krebsarten
Eine aktuelle Studie des CeMM gibt Aufschluss darüber, wie das Zusammenspiel eines epigenetisch aktiven Proteins namens BRD4 mit dem Stoffwechsel-Enzym MTHFD1 die Genaktivität und das Zellwachstum steuert.

Gentests sagen Erfolgsaussichten der RA-Therapie mit Biologika voraus
Mehr als eine halbe Million Menschen in Deutschland leiden unter entzündlichem Gelenkrheuma (rheumatoide Arthritis (RA)). Am Anfang der Erkrankung, die meist nach dem 50. Lebensjahr beginnt, stehen Schmerzen und Schwellungen einzelner Gelenke, die sich in den Morgenstunden kaum bewegen lassen. Die Erkrankung wird durch eine Fehlreaktion des Immunsystems ausgelöst.

Was Hodgkin-Lymphome ungehindert wachsen lässt
Der Botenstoff LTA trägt dazu bei, dass der Krebs ungehindert wachsen kann – indem er zum Beispiel Gene für Immun-Checkpoint-Liganden aktiviert, die Tumorzellen vor der körpereigenen Abwehr schützen.

Doppelt gesichert
Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU)-Forscher zeigen mithilfe der CRISPR-Technologie über welche Mechanismen Zellen im Gehirn verfügen, damit sie sich wie geplant entwickeln können: Zentrale zelluläre Schalter sind gleich doppelt vor störenden Einflüssen geschützt.

Aufnahmetaste für die Embryonalentwicklung
Forschende am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik entwickeln molekularen Rekorder, um die Abstammung embryonaler Zellen in vivo zurückzuverfolgen

MS geht mit epigenetischen Veränderungen in Immunzellen einher
ForscherInnen des Instituts für Klinische Neuroimmunologie des Klinikums der Universität München und der Universität des Saarlandes haben im Rahmen der MS TWIN STUDY festgestellt, dass Multiple Sklerose (MS) mit epigenetischen Veränderungen einhergeht.

Mit Killerzellen gegen Darmkrebs
Gentechnisch veränderte Abwehrzellen können Darmkrebszellen erfolgreich zerstören. Das zeigen WissenschaftlerInnen des Deutschen Krebskonsortiums (DKTK) am Georg-Speyer-Haus in Frankfurt erstmals in Mini-Tumoren aus dem Labor. Dabei setzen sie auf einen neuen Ansatz in der Krebsimmuntherapie, genmodifizierte natürliche Killerzellen.

Forschende entdecken 20 neue Gene zur bipolaren Störung
Die bisher größte genetische Studie zur bipolaren Störung mit 30.000 Patienten ermöglicht ein umfassenderes Verständnis der biologischen Grundlagen der Erkrankung. Eine internationale Forschungsgruppe mit Beteiligung der Universität Basel hat dazu 20 neue Gene entdeckt, wie sie im Fachjournal "Nature Genetics" berichtet.

Substantia nigra steuert unsere Bewegungen
Die Relaisstation des Gehirns, die Substantia nigra, beherbergt verschiedene Arten von Nervenzellen und ist für die Ausführung von Bewegungen zuständig. Forschende am Biozentrum der Universität Basel haben nun zwei dieser Zellpopulationen genauer charakterisiert und konnten ihnen jeweils eine genaue Funktion zuordnen. Die Ergebnisse der Untersuchung sind in "Cell Reports" veröffentlicht.

NRW Innovationspreis 2019 für Prof. Brunhilde Wirth
Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik, hat durch ihre bahnbrechenden Arbeiten auf dem Gebiet der spinalen Muskelatrophie den entscheidenden Grundstein für die Entwicklung innovativer Therapien gelegt.

Bonner Forscher finden Gen für Harnröhrenverengung
Bereits vor der Geburt kann es durch eine verengte Harnröhre zu verschiedenen Problemen beim ungeborenen Kind kommen, von recht milden Beschwerden beim Wasserlassen bis hin zum Nierenversagen.

Hoffnung auf kausale Therapie für Chorea Huntington
Im New England Journal of Medicine wurde kürzlich eine wegweisende Phase 1-2a-Studie zur Therapie der Chorea Huntington publiziert.

Personalisierte Immuntherapie für MPN-PatientInnen
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine Art von Blutkrebs, mit gesteigerter Bildung von Blutzellen, Anfälligkeit zu Thrombosen und häufiger Transformation zu akuter Leukämie.

Gentests prognostiziert Biologikaerfolg bei Rheumatoider Arthritis
Eine frühzeitige Behandlung mit dem Immunblocker Methotrexat kann bei der rheumatoiden Arthritis die Zerstörung der Gelenke nicht immer verhindern, ein neuer Gentests könnte die Erfolgsaussichten der Therapie vorhersagen.

Wohin hüpfen unsere 'springenden Gene'?
Eine neue Studie, die ForscherInnen an der Medizinischen Fakultät der Universität Münster durchgeführt haben, zeigt, dass anscheinend der Zufall regiert.

Gen TP63 kann zur Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen
Ein Gen mit dem Namen TP63 kann zur Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen. Eine gemeinsame Studie der Universitäten Bonn und Pennsylvania zeigt nun, auf welchem Wege das geschieht. Die Ergebnisse sind in der Zeitschrift "Science Advances" erschienen.

Genmutation löst Kardiomyopathie aus
Brenda Gerull und Ruping Chen vom Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz Würzburg (DZHI) haben eine neue Genmutation als Auslöser für eine dilatative Kardiomyopathie gefunden.

20 neue Gene zur bipolaren Störung identifiziert
Ein internationales Forscherkonsortium unter federführender Beteiligung des Universitätsklinikums Bonn und der Universitäten Marburg und Basel hat in einer groß angelegten Studie 20 neue Gene in Zusammenhang mit dieser Erkrankung entdeckt.

Digitalisierung uns Seltene Erkrankungen
In einem Imoulsreferat legte der Kongresspräsident Prof. Claus Vogelmeier dar, warum wir seltenen Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit schenken müssen und wie die Digitale Medizin dabei unterstützen kann

Krebsgenomanalyse auf dem Weg in die klinische Anwendung
Am 125. Internistenkongress präsentierte das Deutsche Konsortium für Translationale Krebsforschung, DKTK, aktuelle Forschungsergebnisse und neue Ansätze.

Proteinansammlung schädigt Nervenzellen bei MS
Nervenzellen reagieren auf eine Entzündung mit der Anhäufung von schädlichen Proteinaggregaten im Zellkörper. Dies haben WissenschaftlerInnen des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) mit Hilfe von zellspezifischen Genexpressionsanalysen herausgefunden.

Differenzierung oder Pluripotenz – das ist die Frage
Induzierte, pluripotente Stammzellen können sich in Körperzellen verwandeln oder in ihrer ursprünglichen Form bleiben - Münchner ForscherInnen identifizierten nun wichtige Steuerungsmechanismen

Regeneration der Lunge nach Bauplänen der Embryonalentwicklung
Die Lunge enthält mehr als 40 Zelltypen, welche zusammen mit einem miniaturisierten Bindegewebegerüst nach einem hochkomplexen Architekturplan angeordnet sind.