Kongress von 21.-22.9.in Graz: 400.000 Österreicher leiden an seltenen Erkrankungen
Auch wenn es der Name vielleicht nicht vermuten lässt, sind seltene Erkrankungen gar nicht so selten und betreffen als Gruppe rund 5 Prozent der ÖsterreicherInnen.

CCL17 beeinflusst Signalübertragung im Gehirn
Der Signalstoff CCL17 lockt Immunzellen dorthin, wo sie gerade gebraucht werden. Ärzte wissen schon lange: Wenn der Spiegel dieser Substanz im Körper hoch ist, deutet dies auf eine allergische Reaktion hin.

Weltlymphotag am 15.9: CAR-T-Zelltherapien bei Lymphompatienten in Regensburg
In Europa wurden jüngst die ersten Gentherapien zur Krebsbehandlung zugelassen. Das Universitätsklinikum Regensburg (UKR) wird als eine von wenigen Kliniken in Deutschland eine dieser in Israel, Europa und USA entwickelten CAR-T-Zelltherapien bei Lymphompatienten einsetzen.

Wenn Nervenzellen aus dem Gleichgewicht geraten
HirnforscherInnen des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) haben einen Mechanismus identifiziert, wie zelluläre Transportprozesse den Abbau des Prion-Proteins beschleunigen und dadurch seine Anreichung im Gehirn verhindern.

So bereiten sich Muskelzellen auf einen anstrengenden Arbeitstag vor
Wie sich Muskelzellen auf einen anstrengenden Arbeitstag vorbereiten, haben WissenschaftlerInnen des Helmholtz Zentrums München und der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) untersucht und die Ergebnisse in "PLOS Biology" publiziert.

Neue Behandlungsansätze bei Juckreiz
Zwei Rezeptoren im Rückenmark und ein passendes experimentelles Arzneimittel: Forschende der Uni Zürich haben einen neuen Ansatz entdeckt, mit dem sich Juckreiz unterdrücken lässt.

Möglicher Botenstoff zur Früherkennung von Demenzkrankheiten entdeckt
Forschende der Uni Basel und des Universitätsspitals Basel haben einen Stoff entdeckt, der als Biomarker die Früherkennung neurodegenerativer Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson unterstützen könnte. Dieser Botenstoff ist auch bei Stressreaktionen nach Störungen in den Mitochondrien, den "Zell-Kraftwerken", beteiligt, berichten die Neuropathologen in "Cell Reports".

RNA-Modifikation ist wichtiger Faktor bei der Kontraktion glatter Muskulatur
Auf zellulärer Ebene wird genetische Information von DNA in RNA (Ribonukleinsäure) umgeschrieben und in Proteine "übersetzt", welche zelluläre Funktionen übernehmen. Dabei wird die RNA normalerweise modifiziert, damit diese Informationen auch richtig "gelesen" oder entsprechend genutzt werden können.

Vitamin-D Anreicherung beugt Mangelerscheinungen vor
Hauptsächlich wird Vitamin-D in der Haut durch eine chemische Reaktion mit dem Sonnenlicht gebildet. Über die Nahrung kann es auf Grund der niedrigen Konzentration nur in 20% der Fälle aufgenommen werden.

Erste Tabletten gehen lebensbedrohliche Halsschwellungen getestet
WissenschaftlerInnen der Charité – Unimedizin Berlin haben erfolgreich einen Wirkstoff gegen eine seltene, vererbte Krankheit getestet. Das sogenannte hereditäre Angioödem ist durch Schwellungen von Haut und Schleimhaut gekennzeichnet.

Genomanalyse mögliche Basis für Präzisionsmedizin-Ansatz bei Alzheimer
Genomanalyse aus Phase-2a-Alzheimer-Studie mit ANAVEX®2-73 könnte Basis für Präzisionsmedizin-Ansatz darstellen

Schwangerschaft und Reproduktionsgeschichte können Demenzrisiko beeinflussen
Geschlechtsspezifische Ansätze können die diagnostische Genauigkeit bei der Alzheimer-Krankheit verbessern

Genvariationen mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie assoziert
Eine aktuelle Studie der Universität Leipzig zeigt, welche Genveränderungen Entwicklungsstörungen und Epilepsie bedingen und legt verbesserte Gentests nahe

Neue Methode zur Wirkung von Medikamenten auf Krebszellen entdeckt
Ein neuer Ansatz der Universität Zürich zeigt sehr präzise die Wirkung von Medikamenten und die Verteidigungsmechanismen von Krebszellen auf. Mit der Methode können rasch verschiedene Medikamente und Behandlungskombinationen auf Zellebene getestet werden.

Übelkeit nach Narkose auch genetisch bedingt
ForscherInnen am Uniklinikum Essen konnten zeigen, dass PatientInnen mit einer bestimmten Genvariante signifikant häufiger an Übelkeit nach Anästhesie oder bei Schmerztherapie leiden.

Weltgrößte genetische Studie zur allergischen Rhinitis
Allergische Rhinitis, ist die häufigste Allergieform und umfasst mehrere Krankheitsbilder, die typischerweise durch Allergene aus der Luft ausgelöst werden. Darunter fallen beispielsweise der Heuschnupfen, Hausstaubmilben- und die Tierhaarallergie. Weltweit sind rund 400 Mio. Menschen von der Erkrankung betroffen, Tendenz steigend.

Genetischer Code auf Scheckkarte?
Eine Forschungsgruppe aus Wien untersuchte in einem vom Wissenschaftsfonds FWF finanzierten Projekt, wie genetische Daten in der medizinischen Praxis zugänglich gemacht werden können, um die Wirksamkeit von Medikamenten zu verbessern.

Gehirnanatomie ist bei jedem Menschen individuell aufgebaut
Wie der Fingerabdruck unterscheidet sich auch die Gehirnanatomie von Mensch zu Mensch. Ausschlaggebend für den charakteristischen Aufbau des Organs ist eine Kombination aus genetischen Voraussetzungen und individuellen Lebenserfahrungen.

Genetische Landkarte markiert wichtige Schaltstellen in Blutstammzellen
Blutbildende Stammzellen können sich auch nach langer Zeit noch erneuern und teilen, diese besonderen Eigenschaften werden von bestimmten Schaltstellen im Erbgut der Zellen reguliert.

Schutzfaktor bei SMA gefunden
ForscherInnen der Uni Köln ist es gelungen, durch Gen-Analyse die Schutzfunktipon der Reduktion eines Proteins (CHP1) als neue therapeutische Option nachzuweisen.

Neuer Einblick in die mikroRNA-Reifung
Ein internationales Forscherteam unter Leitung des Helmholtz Zentrums München, der TU München und der Uni Edinburgh hat mit Hilfe integrierter strukturbiologischer Untersuchungen die Reifung einer krebsauslösenden mikroRNA in der Genregulation aufgeklärt

Neue Erkenntnisse in der Parkinson-Forschung
Die genauen Ursachen der Morbus Parkinson, einer neurodegenerativen Erkrankung sind nicht geklärt. Ein Forscherteam unter der Leitung von Prof. Henning Stahlberg vom Biozentrum der Universität Basel stellt in einer aktuellen Studie, publiziert in eLife, eine bisher gängige Vorstellung in Frage.

Wie menschliche Gene in Schwerelosigkeit reguliert werden
Zwei Experimente der Uni Magdeburg sind Ende Juni zur DLR-Mission 'horizons' auf der Internationalen Raumstation gestartet

Darmkrebs unter 50 oft ererbt
Experten empfehlen erhöhte Aufmerksamkeit in Klinik und Praxis, um Patienten mit erblichem Darmkrebs (HNPCC) sicher zu diagnostizieren.

Bluttest ermöglicht das Ablesen der inneren Uhr
Mit einem neuen Bluttest können Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin den Status der inneren Uhr eines Patienten erstmals objektiv bestimmen.

Neues Beratungstool für Brust- und Eierstockkrebs
Frauen mit einer Hochrisikomutation in den Genen BRCA1/2 haben ein erhöhtes Risiko im Laufe ihres Lebens Brust- oder Eierstockkrebs zu entwickeln. Nach dem Ergebnis des Gentests müssen die Betroffenen trotz der Ausnahmesituation komplexe Informationen verstehen und weitreichende Entscheidungen treffen.

Spermidin als Jungbrunnen?
Dass Spermidin und andere Poliamine Reparaturmechanismen in Zellen und Zellkernen auslösen ist bereits länger bekannt, nun konnten Innsbrucker ForscherInnen in Tiermodellen die lebensverlängernde Wirkung dieser Mechanismen belegen.

Proteinsequenz fördert Verzweigung von Nervenzellen in der regenerativen Medizin
Eine kurze Sequenz des Proteins Tenascin-C kann Nervenzellen dazu anregen, neue Verzweigungen zu bilden. Das fanden Forscher der Ruhr-Universität Bochum und der Technischen Universität Dortmund heraus, die im Rahmen der Universitätsallianz Ruhr kooperieren.

Kokosöl verlängert Leben bei peroxisomalen Störungen
"Lorenzos Öl" sollte einem schwerkranken Jungen helfen, der an einer peroxisomalen Störung (Adrenoleukodystrophie/ALD) litt. Die wahre Geschichte wurde verfilmt, wodurch die seltene Erkrankung große Bekanntheit erlangte.

Viele Erkrankungen des Gehirns sind genetisch miteinander verwandt
Eine weltweite Studie des internationalen "Brainstorm Consortiums" analysierte erstmals das Genom von 1,1 Millionen PatientInnen mit neurologischen Erkrankungen und konnte zeigen, dass zwischen bestimmten Erkrankungen des Gehirns genetische Beziehungen bestehen. So korrelieren psychiatrische Krankheiten wie Angststörungen und Depressionen miteinander.

Leipziger Helmholtz-Institut eröffnet Institut für Metabolismus-, Adipositas- und Gefäßforschung
Diabetes betrifft zahlreiche Menschen und ist durch seine Folgeerkrankungen eine der größten gesundheitlichen Herausforderungen für die Gesellschaft.

Was TMS im Gehirn bewirkt
Neue Erkenntnisse, wie transkranielle Magnetstimulation (TMS) auf Verschaltungen von Nervenzellen wirkt, haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum gewonnen. Sie nutzten fluoreszierende Farbstoffe, die Auskunft über die Aktivität von Nervenzellen geben.

Verbesserte Wirkstoffkombinationen gegen die Antibiotikakrise
Während das Arsenal an wirksamen antibakteriellen Medikamenten weiter schrumpft, geht die Entwicklung neuer Wirkstoffe nur schleppend voran. Zudem kann die schnelle Evolution von Antibiotika-Resistenzen auch neue Medikamente innerhalb kurzer Zeit wirkungslos werden lassen.

Neuer Wirkstoff soll Hunger stillen
Im Rahmen einer aktuellen Studie haben ForscherInnen des Instituts für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie der Charité Berlin Übergewicht erfolgreich behandelt, das durch einen Gendefekt verursacht wurde.

Neuer Behandlungsansatz bei Lungenhochdruck und Rechtsherzversagen
Ein Wissenschaftlerteam der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) einen neuen und vielversprechenden Ansatz zur Behandlung von Lungenhochdruck und der damit verbundenen Pumpschwäche der rechten Herzkammer (Rechtherzinsuffizienz) gefunden.